Si se toman en cuenta las estadísticas internacionales, todos los años nacen en Argentina entre 10 y 20 bebés para quienes tomar la teta o la mamadera puede transformarse en una sentencia lenta de muerte. Tienen galactosemia: una enfermedad congénita que les impide metabolizar un azúcar simple de la leche, por lo cual se acumula en el organismo y causa serias complicaciones. Ahora, la conformación de una nueva asociación regional de pacientes y familiares procura mejorar la calidad de vida de los niños y adolescentes que padecen la afección, así como eliminar las consecuencias nocivas de la falta de diagnóstico y tratamiento.

Uno de los objetivos de la Asociación de Galactosemia para la Argentina y Latinoamérica, AGAL, “es que las familias no tengamos que vivir en forma individual y solitaria la realidad de tener hijos con una enfermedad desatendida y podamos reunir fuerza para mejorar su atención”, explicó una de sus fundadoras, Solange Lanús, psicóloga con especialización en psicopatología infanto-juvenil y mamá de dos chicos con la enfermedad (de los cinco que tiene).

Aunque en Argentina la pesquisa neonatal de galactosemia (y otras enfermedades congénitas) es obligatoria desde 2007, el test no siempre se realiza. O los resultados no se entregan a las familias. O no se realiza la derivación adecuada a un especialista. Las consecuencias de esas omisiones pueden ser devastadoras. Los neonatos afectados presentan dificultad de ingestión, poco aumento de peso, vómitos y diarrea, daño en el hígado, somnolencia excesiva y disminución del tono muscular.  “Es un cuadro potencialmente letal. Los neonatos que sobreviven este periodo sin ser diagnosticados y tratados adecuadamente presentan un severo retardo mental y daño neurológico”, explicó a la Agencia CyTA-Leloir la doctora Estela Rubio Gozalbo, profesora asociada de Pediatría de la Universidad de Maastricht, en Holanda, y fundadora y presidenta de la GalNet (Galactosemia Network), una red internacional integrada por médicos y científicos de 18 países de Europa, Estados Unidos, Israel y Australia que investigan esa patología.

“Es imperativo que los pediatras reconozcan estos síntomas y piensen en la galactosemia clásica, ya que su diagnóstico precoz y tratamiento adecuado alivian fácilmente el cuadro neonatal”, instó Rubio Gozalbo.

Por otra parte, incluso cuando la enfermedad es diagnosticada, los pacientes y sus familiares enfrentan continuos desafíos.

Un mecanismo que descubrió Leloir

En la galactosemia, el organismo no puede usar la galactosa: un azúcar presente en la leche materna, los lácteos en general, vísceras, embutidos y conservas que puedan contener leche o lactosa, productos de soja fermentados y ciertos edulcorantes y golosinas. Una vez detectada la enfermedad, el principal tratamiento es eliminar de forma absoluta esos comestibles de la dieta. [La galactosa también puede estar en la fórmula de algunos medicamentos y en productos no-lácteos como frutas, vegetales y legumbres, pero en mucha menos cantidad.]

Las causas de la patología comenzaron a ser comprendidas gracias a los trabajos del Premio Nobel de Química 1970, el argentino Luis Federico Leloir. “Junto a sus colegas, describió con precisión el modo en que determinadas enzimas transforman la galactosa en fuente de energía. Eso permitió comprender la base bioquímica de la enfermedad que acontece cuando esas enzimas no logran cumplir su función”, indicó el doctor Armando Parodi, investigador del CONICET en el Instituto Leloir, quien realizó su tesis de doctorado bajo la dirección de Leloir.

Para la pediatra Ana Chiesa, endocrinóloga del Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez de Buenos Aires e investigadora del Centro de Investigaciones Endocrinológicas “Dr. César Bergadá” (CEDIE), que depende del CONICET y de la Fundación de Endocrinología Infantil, es fundamental que se realice la pesquisa neonatal en tiempo y forma a todos los recién nacidos. Y que se asegure que la información llegue a las familias para un tratamiento óptimo inmediato.

“Asimismo, sería de suma importancia tener los medios disponibles para caracterizar las mutaciones de todas las enzimas de la vía de la galactosa. Y disponer de información sobre el contenido de galactosa de los alimentos”, agregó. Uno de los proyectos de AGAL es confeccionar una guía de comestibles y medicamentos libres de galactosa, adaptada a los productos existentes en la región.

También hacen falta más recursos para la investigación. “Aún hay muchas preguntas que no se han respondido. Nuestro objetivo es prevenir algunas complicaciones, como problemas cognitivos y disfunción ovárica, que aparecen pese a que los pacientes restrinjan la galactosa en su dieta. En los próximos años se van a estudiar nuevos tratamientos, como chaperones farmacológicos que puedan aumentar la actividad de GALT e inhibidores de GALK [enzimas de la ruta descripta por Leloir]”, indicó Rubio Gozalbo.

AGAL se propone, entre otros fines, promover la investigación científica y médica de la galactosemia, así como su difusión y conocimiento por parte de la ciudadanía en general, y en especial, del personal de la salud. También busca apoyar, contener y favorecer el desarrollo emocional y social de los niños y adolescentes con la enfermedad.

“La vida de nuestros hijos es un regalo para todos los que los rodeamos y para la humanidad entera. Cumplen una misión en este mundo. Nuestra tarea como padres es ayudarlos a encontrarla y hacer brillar esa luz que tienen adentro para regalarla a otros”, aseguró Lanús.

En septiembre se celebrarán los 70 años del Instituto Leloir, mes en el que nació el doctor Leloir en 1906. Como parte del aniversario se realizará una conferencia internacional en su auditorio con referentes nacionales e internacionales que investigan y tratan la galactosemia.