Desde el 2008, cada último día de febrero el mundo se une para conmemorar el Día de las Enfermedades poco frecuentes (EPOF). El objetivo de esta jornada es generar conciencia y mejorar el acceso al diagnóstico y tratamiento para estas patologías singulares.
Se considera “Enfermedad poco frecuente” (EPOF) a aquellas cuya prevalencia poblacional es igual o inferior a una (1) en dos mil (2.000) personas. Si bien el número de pacientes por cada una de las patologías es reducido, en su conjunto representan entre el 6 y el 8% de la población general.
El 80% de las EPOF tienen una causa de origen genético y suelen ser complejas, crónicas y de difícil diagnóstico. Difícil también resulta el acceso a información clara y precisa, tanto de profesionales como de posibles alternativas de abordaje terapéutico.
Ante este panorama, los ensayos clínicos se constituyen como una oportunidad de tratamiento.
Los pacientes con EPOF diagnosticada y sus familiares enfrentan también dificultades para acceder a información clara y precisa sobre su enfermedad, como así también de posibles alternativas terapéuticas. La concientización en torno a las EPOF es crucial para superar estos obstáculos y mejorar la calidad de vida de quienes enfrentan estas condiciones únicas. En este marco, los ensayos clínicos se constituyen como una oportunidad de tratamiento.
Lucía Chiarvetti, coordinadora de la Unidad de Atención de Personas con Enfermedades Poco Frecuentes (EPF) del CEMAFE y referente Provincial ante el programa nacional de EPF, explicó por LT10 que "en general, los síntomas que tienen los pacientes no son raros, sino comunes pero que se presentan en una enfermedad que no pensamos o que tiene menos prevalencia en la sociedad. Por lo general, lleva tiempo generar el diagnóstico".
Además, contó que en este momento, en Argentina, hay 5.885 enfermedades raras declaradas desde que existe el registro y que se trata de entre el 6 y el 8% de la población mundial.